Jag skickade iaf ett mail dit med fråga om de kunde förklara för mig hur genen RNU4ATAC kan påverka utfallet hos en människa.
Jag fick ett fint svar från en "Genetic Counselor Supervisor, Skeletal Dysplasia Clinic Coordinator" DET ni!!😁
Hon förklarade mycket riktigt att genen som Ayla avviker i hänger ihop med Litenhet och Microcefali. Men beroende på om en eller två mutationer hittats i genen, kunde hon ha diagnosen med Litenhet som heter MOPD1.
Men allt är inte solklart förstås, då hon bara kan fundera över det jag förklarat i mailet, och hon inte har blodproven framför sig..👇🏼
"It could have been a Variant of Unknown Significance which would make the result more vague".
MOPD1 är allvarligt. För när jag googlat på det står det att de som har det har en snittlivslängd på 30 år, och många barn dör runt 1årsåldern 😢 Men det senare har jag förstått det som att det är de som samtidigt fått svagt immunförsvar så de ådrar sig infektioner som kroppen inte riktigt klarar av.
Ayla har inte varit så mycket sjuk. Antar att det hade kvittat hur mycket man försökt stärka det, om hon i grunden hade det problemet i sina gener.
Men jag läste nåt om detta när hon va liten, och bestämde mig för att göra vad jag kunde för att hjälpa hennes kropp. Så vi har varit strikta med hennes intag av vitt socker och främmande ämnen i mat (färgämnen, smakförstärkare osv), och ibland har jag smugit i t ex gurkmeja, ingefära och askorbinsyra i maten. Gett mycket grönsaker, frukt och bär i medvetet varierade färger.. Gjort nästan all mat själv, som hon ätit. Hon har fått extra med nyttiga fetter med, eftersom hon varit så smal hela tiden. Sen ville jag stärka hennes hjärna.
Jag har ju inget bevis på om jag lyckats hjälpa immunförsvaret, men jag hoppas att det har haft Någon betydelse.
0 kommentar(er)
