30 Juli 2018 - 21:40
18/7 2017 sa man att man fokuserar på en annan kromosomavvikelse som hittats. Man går då bort från misstanke om Seckels syndrom som innebär avvikelse på 18de kromosomparet. Hon HAR ju avvikelsen. Men den motsvarar inte Seckels fullt ut. Så då pratas inte mer om det 😳.
Den senaste avvikelsen är på kromosompar nr2. Det närmaste syndromet för den mutationen heter Roifmans syndrom och upptäcktes 1997-1999. Man satte diagnosen efter han som upptäckte det först. 4 pojkar i 3 länder. Sen har det upptäcks några få efter det.
Det som stämmer på Ayla är
*liten kropp
*microcefali
*långa ögonfransar
*smal överläpp (svårt att säga om hon haft det ändå??)
*mental försening (Detta gällde inte första året på A, vi har märkt nu att hon tappar vissa
bitar)
Det som vi inte sett på henne eller inte vet
*förstorad lever
*försvagat skelett
*högt blodtryck
*deformerade leder
*exem
*svagt immunsystem
Vi har märkt andra saker med henne som kan diagnostiseras, men som kan tillhöra andra diagnoser som inte utretts och som inte omnämnts på Roifmans.
På Ayla har man identifierat genen RNU4ATAC (kromosom 2) som en heterozygot känd patogen mutation. Däremot kan det bli att man bortser även från detta och kallar det BIFYND om man inte hittar fler tydliga tecken till svårigheter som stämmer in!
Detta ska diskuteras i november då vi ska bli kallade till nästa uppföljningsmöte på barnmottagningen.
Oavsett så blir vi bara Väldigt förvirrade av att man faktiskt hittat saker som är fel i hennes kromosomer, men sedan bara räknar bort för att hon inte motsvarar Allt som upptäckts. Men hon är väl en egen ny variant då kanske?? En väldigt unik o ovanlig?? Men att säga att det inte är nåt att grubbla över bara för att hon inte motsvarar en tydlig diagnos, är ju bara konstigt.
Att koderna inte är helt "rätt" betyder i mina öron att vi bör vara lyhörda och uppmärksamma på hur hon utvecklas och vi vill ju inte att sjukvården ska sluta leta svar åt oss bara för att hennes variant inte upptäckts innan! Vi vill kunna vara förberedda på hur vi ska vägleda henne framåt💕
En ständig kamp. Och ett evigt (??) frågetecken?
❤️🤔💕😢❤️🧐💕🙏🏻❤️
5 kommentar(er)
