Inte Aylas kromosompar! Men visar hur de läses av.
Detta sa man kan vara ett svar på Aylas tillstånd, nåt som heter Seckels syndrom. Men detta avfärdades senare pga att Ayla inte hade andra saker som motsvarar den diagnosen. Det som stämmer är småvuxenhet och Microcephali.
De personer som har det har ofta en tydlig lågbegåvning, eftersom de flesta med tillståndet saknar mellanvägg i hjärnan, har svagt skelett, fel på ögon o öron. Öronen är lågt sittande på huvudet. De är också extremt småväxta, kommer ej i puberteten
och lever bara i 30 år. Det senare vet vi ju inte hur det går med, eftersom hon bara är 4,5 år! Men tanken är skrämmande.
Seckels är extremt ovanligt, och nedärvs recessivt från båda föräldrar. Ofta vet man inte om att man bär dolt på genen, och sannolikheten att 2 personer som bär den träffas o skaffar barn är extremt sällsynt.
Men med denna infon gjorde vi fostervattenprov med Elwe i magen, eftersom 25% var risken att varje graviditet blir ett barn med Seckels. På UL visade huvudet på Elwe normal storlek och det var tydligen svårt o luddigt att kunna jämföra generna.
Vi vet ännu inte OM vi är bärare av genen eftersom de inte analyserade våra blodprov. Det gjordes ej eftersom vi inte hade anledning att oroa oss för att barnet i magen hade samma kromosomavvikelse. Analysen var skickad till Helsingfors, och en forskare
i Lund hade koll på detta.
Ayla nyfödd jan-14 o Elwe nyfödd dec-17
Man kom inte längre då, sommaren 2017, och man kasserade teorin om att hon kanske hade Seckels syndrom.
Tillbaks till ruta 1, då.
0 kommentar(er)
