Ayla och Otto Häromdan med hemmagjord ananas-isglass🍍

Jag mailade till Centrum för sällsynta diagnoser på Karolinska. Förklarade vad vi vet och undrade om de kan hjälpa oss. 

Vi fick snabbt svar att detta Centrum finns även här i syd, och fick länk till dem.

Jag förstod då att det var detta centrum som vår doktor på barnmottagningen fått svar på efter blodanalyserna som gjorts. Men vi visste inte att man kunde direktkontakta dem som analyserat. Svarsmailet kom från Lund, och de kunde se de analyser som gjorts.

Det känns lite jobbigt att det är så svårt att ställa en diagnos:

"När man gör genetiska utredningar för att hitta en mutation som orsak till ett funktionshinder är det ofta en mödosam väg. I bästa fall klarar vi att finna en genetisk diagnos i ca hälften av fallen, så om man inte hittar något beror det inte på att man inte vill, snarare att man inte kan. Socialstyrelsens förteckning tar bara upp några hundra av de över 6000 olika sällsynta genetiska diagnoser som vi känner till idag, så de mera ovanliga finns inte med där."

"Jag vill dock poängtera att det är väldigt ofta vi inte kommer längre i utredningen än vad vi gjort med Ayla just nu."

Detta är taget från svaret. Han förklarade att vi ska göra mer undersökningar via barnmottagningen för att få en bild av vilket syndrom hon har. För han är inne på att hon har ett syndrom enl vad de kan tycka på kromosomerna. Men han skrev också att det är på en pinne av de 2 i paren som är annorlunda. Ofta är det fel i båda i ett par.

De föreslog att då man gjort mer undersökningar, ska vi få en remiss dit till Klinisk  Genetik för förfinad analys och genetisk vägledning.

Detta svar kom senast idag:

"Ingen avvikelse på kromosom 18. På kromosom 2 en förändring en sk missensemutation i en genkopia, men ingen förändring i den andra genkopian. Därför så måste vi utreda vidare. "

Svårt att förstå.

 

Varför inte bara gå vidare direkt? Förstår faktiskt inte varför det ska dras ut så mycket på allting. Om det finns ett svar som man kan finna i generna även om det är svårt, varför då gå igenom massa andra undersökningar innan det?

Vad det var med kromosom nr18 är fortfarande ett frågetecken eftersom de från början såg nåt vi inte exakt vet, och spånade in på Seckels syndrom. Det var INNAN man sett att det va nåt med kromosom nr2.

Och nu skriver de bara att det inte ÄR en avvikelse på kromosom nr18.

Jag är glad att jag fått så fin respons från er som läser min blogg. Och även om det ibland känns som det inte händer nåt, så gör det det ett litet steg i taget. TACKSAM över alla små steg ❤️