vrtlillaliv.blogg.se - Obs lång text! Kommer vi nånsin få svar??

Kan inte sova. Studerar Aylas journaler. Vill förstå. Vi vet att hon har avvikelser på 2 olika kromosompar. Hur avvikelsen ser ut vet vi eg inte riktigt. Fått förklarat att det är en del borta på ena delen av paret, som förlängts på andra delen i paret. Om detta gäller både par nr18 och par nr2 vet vi inte heller. Allt är luddigt. Det känns som man sitter och gissar.

Men man VET ju att nåt i hennes kromosomer inte är korrekt! Jag Vill Veta! Blir arg när vi inte får förklarat för oss. Jag vill ha exempel på andra barn med samma avvikelse. Om det så är nån på andra sidan jordklotet!

Jag vill ha kontakt med nån forskare som kan ha hennes uppsättning framför sig som kan visa och förklara och svara på våra frågor!!

Det står i Aylas journal, att man identifierat en Heterozygot känd patogen mutation i genen RNU4ATAC (kromosom2). Det står också att det är en Biallelisk mutation. Vad är det liksom?? Jag är sjuksköterska, men förstår inte dessa invecklade saker ändå!!

Det Måste ju gå att få ett svar på vad denna avvikelsen ger.

Det jag googlat mig fram till nu är detta på engelska:

Här kan jag läsa mig till att avvikelsen stämmer med litet huvud (Microcefali) och litenhet (Primordial dvärgväxt) Detta kallar de typ1 på denna avvikelse. Ingen har sagt att hon har Primordial dwarfism type 1. Men jag har läst det nu. Det finns ett 40tal fall i världen googlade jag.

Och nu blir jag upprörd över att man själv ska behöva syna texter i journaler för att förstå vilket spår man ska gå efter. Och inse att det finns info att dra i, men det har stannat där.

Och jag förstår inte vad resten av allt i denna engelska info innebär!

Finns det inte någon här i landet som kan hjälpa oss dra i dessa trådar?? Uppenbarligen vet man ju väldigt lite här där vi bor, men någon i hela landet måste väl sitta inne med kunskap runt hur man kommer fram till vad detta kan medföra för Ayla?!

Jag läste nånstans att Autism är överrepresenterat hos barn med dessa kromosomavvikelser. Men man vill inte ens hjälpa oss att göra en utredning på Ayla! Det är stopp. Det borde inte kallas utredning om man redan hade alla svar ju. Man utreder ju för att veta om man ska gå vidare eller ska lägga ner den tanken?!

Nu Vet vi att testet hon gjorde på mognadsgraden visade att hon i förståelse och instruktioner och uppfattningar är klart under sin ålder, mer mot en 2åring. Det borde vara grund för att fortsätta utreda. Nån som håller med?

Mycket funderingar denna natt!!!! Men jag går ju alltid och analyserar Aylas beteende, och att veta att det inte står rätt till, men att känna att vi inte får hjälp att gå vidare, gör mig rädd, obalanserad och frustrerad. För vår och hennes syskons skull och för hennes skull vill vi att detta tas på allvar!!

Nu: Ayla 4,5år och lillebror Otto 2 år och 3 mån.